تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية  عنوان الوثيقة : Planning the Human Variome Project: The Spain Report Planning the Human Variome Project: The Spain Report   الموضوع : الأمراض الوراثية  لغة الوثيقة : الانجليزية  المستخلص : The remarkable progress in characterizing the human genome sequence, exemplified by the Human Genome Project and the HapMap Consortium, has led to the perception that knowledge and the tools (e.g., microarrays) are sufficient for many if not most biomedical research efforts. A large amount of data from diverse studies proves this perception inaccurate at best, and at worst, an impediment for further efforts to characterize the variation in the human genome. Because variation in genotype and environment are the fundamental basis to understand phenotypic variability and heritability at the population level, identifying the range of human genetic variation is crucial to the development of personalized nutrition and medicine. The Human Variome Project (HVP; http://www.humanvariomeproject.org/) was proposed initially to systematically collect mutations that cause human disease and create a cyber infrastructure to link locus specific databases (LSDB). We report here the discussions and recommendations from the 2008 HVP planning meeting held in San Feliu de Guixols, Spain, in May 2008  ردمد : 1098-1004  اسم الدورية : Human Mutation  المجلد : 30  العدد : 4  سنة النشر : 1430 هـ 2009 م  نوع المقالة : مقالة علمية  تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, July 3, 2011  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني جمانة الأعمى Al-Aama, Jumana باحث مشارك دكتوراه jalama@kau.edu.sa الملفات اسم الملف النوع الوصف  29893.pdf pdf   الرجوع إلى صفحة الأبحاث