تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
جدوى استخدام منصة التسلسل عالية الإنتاجية (NGS) لتشخيص امراض الدم النخاعي
Application of Customized Myeloid Next Generation Sequencing Panel in the Diagnosis of Myeloid Malignancies
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : المقدمة: الطفرات الجينية هي عوامل التشخيص الرئيسية في تشخيص اللوكيميا والتنبؤ بها ويصبح من الصعب تقييم هذه المتغيرات باستخدام تحليل الجين الفردي. لذلك، تهدف هذه الدراسة إلى تطوير طريقة سريعة وفعالة من حيث التكلفة للفحص الجيني للأورام الخبيثة النخاعية باستخدام لوحة تسلسل الجيل التالي (NGS) المخصصة. الطريقة: تم تصميم لوحة النخاع الشوكي المخصصة وفحصها على 15 مريضًا من AML تتضمن اللوحة 11 جينًا وهي أكثر الجينات المتحورة شيوعًا في الأورام الخبيثة النخاعية. تم تصميم هذه اللوحة لتسلسل التسلسل الجيني الكامل للجينات التالية: CALR وIDH1 وIDH2 وJAK2 وFLT3 وNPM1 وMPL وTET2 وSF3B1 وTP53 وMLL. النتائج: من بين 15 مريضا، تم تحديد أربعة عشر متغيرًا حقيقيًا مُمْرِضًا في تسع عينات ووجدت نتائج سلبية في ست عينات. تم العثور على النتائج الإيجابية على جينات JAK2 وFLT-3 وSF3B1 وTET2. ومن المثير للاهتمام، أنه تم اكتشاف طفرات FLT3 غير المعتاد كشفه (1715A> C، و c.2513delG و c.2507dupT) في المرضى حيث كانت سلبية بالنسبة لـ FLT3- ITD وTKD من خلال النتائج الجزيئية الروتينية. جميع المتغيرات المحددة مسببة للأمراض وقد سمحت لنا التغطية العالية للمقايسة بالتنبؤ بالمتغير عند التردد المنخفض (1 ٪) مع تقارب 1000x. الخلاصة: سمح لنا استخدام اللوحة المخصصة بتحديد المتغيرات التي لم يتم اكتشافها عن طريق الاختبار الروتيني أو المتغير الذي لا يتم طلبه بشكل روتيني. سمح لنا تسلسل الجينات بأكملها باكتشاف متغيرات ممرضة محتملة جديدة قد تكون شائعة بين سكاننا وهي مهمة في تشخيص المرض. قوة الدراسة هذه على استخدام NGS في التشخيص الروتيني لتوفير الرعاية الصحية المثلى نحو الطب الشخصي. 
المشرف : د. هبة أحمد الخطابي 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1443 هـ
2022 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Wednesday, January 25, 2023 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
وجدان علي القحطانيAl-Qahtani, Wejdan Aliباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 48908.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث